Het syndroom van Marshall-Smith (afkorting: MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.

Het syndroom is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971. Niet alle symptomen van de ziekte hoeven per kind overigens aanwezig te zijn.

Engelse artsen doen onderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

Kenmerken 
 Lichamelijk
dysmorfe gelaatstrekken
 uitpuilende ogen
 blauwig oogwit
 grove wenkbrauwen
 wipneus
 Op röntgenfoto's:
 versnelde botrijping
 afwijkingen aan de vinger- en teenkootjes
 buisvormige verdunning van de lange pijpbeenderen
 schedelafwijkingen
 Geestelijk
 Gaat vaak samen met een wisselende graad van mentale retardatie
 Klinisch
 ademhalingsmoeilijkheden door obstructie van de bovenste luchtwegen.
 longontstekingen
 niet gedijen (failure to thrive)
 psychomotorische retardatie

Diagnose 
Op grond van de klinische kenmerken; een laboratorium- of genetische test is niet beschikbaar.

Oorzaak 
Klinische tests hebben uitgewezen dat het syndroom van Marshall-Smith op DNA-niveau slechts één mutatie kent en is op die manier te vergelijken met het SOTOS-syndroom. Op RNA-niveau worden transcripten echter anders gelezen. Doordat er bij het syndroom van Marshall-Smith het gemuteerde eiwit niet door cel-mechanismen wordt afgebroken, is het syndroom van Marshall-Smith in tegenstelling tot het SOTOS-syndroom een ernstigere ziekte dan eerder gedacht.

Behandeling 
Oorzakelijk is er geen behandeling. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Als de ademhalingsproblemen voortvarend worden aangepakt is overleving na de kinderleeftijd goed mogelijk.

Externe link 
 Join MSS

Genetische aandoening