Onderzoek problemen aangeboren hartafwijking | Hartstichting
Kinderen die zijn geopereerd aan een hartafwijking, krijgen later vaak problemen, zoals hartritmestoornissen of hartfalen. Maar bij de een zijn deze veel ernstiger dan bij de ander. Met steun van de Hartstichting onderzoeken Connie Bezzina en haar collega's welke genen een rol spelen bij aangeboren hartafwijkingen. Want dat geeft patiënten beter zicht op de verwachtingen voor hun toekomst.
"Sommige hartafwijkingen ontstaan door genetische fouten. We vermoeden dat deze fouten ook bepalen of iemand ernstige problemen krijgt," vertelt Connie Bezzina, hoogleraar cardiogenetica aan het AMC. "Nieuwe technieken maken het nu mogelijk om uit te zoeken welke genetische achtergrond een patiënt heeft. Hiermee willen we ook meer zicht krijgen op de risico's die daarmee samenhangen."
Risico op kind met hartafwijking
Het onderzoek levert ook informatie op over hoe groot het risico is om als patiënt zelf een kind te krijgen met een aangeboren hartafwijking. Hierover is tot nu toe heel weinig bekend, omdat patiënten tot de jaren 70 van de vorige eeuw meestal overleden voordat ze volwassen waren.
Nuttig voor alle aangeboren hartafwijkingen
De wetenschappers richten zich in dit project op twee hartafwijkingen: transpositie van de grote vaten en tetralogie van Fallot. Bezinna: "We bekijken nu slechts 2 afwijkingen, maar we verwachten dat de erfelijke technieken die we ontwikkelen, later ook nuttig voor onderzoek naar andere hartafwijkingen."