Hoe wordt de diagnose van fibreuze dysplasie gesteld?
Het stellen van de juiste diagnose gaat vaak niet vanzelf. Door de zeldzaamheid van de ziekte, maar ook door de verschillende, uiteenlopende ziektebeelden komt het vaak voor dat het lang kan duren voordat de patiënt weet waar hij aan toe is.
Belangrijk is dat een huisarts signaleert dat er sprake is van een bijzondere situatie; het zogenaamde niet pluis gevoel. Vervolgens zal de patiënt doorverwezen worden naar een ziekenhuis en wellicht later naar een expertise centrum op het gebied van botziekten.
Gedurende het onderzoek worden verschillende afdelingen van het ziekenhuis bezocht zoals Orthopedie, en Endocrinologie, maar mogelijk ook KNO, Oogheelkunde, Radiologie en Nucleaire Geneeskunde. Bij onderzoek van jonge patiënten zal ook een kinderarts gezien worden.
Afhankelijk van de plek van de fibreuze dysplasie zijn verschillende specialisten bij het onderzoek, en later ook de behandeling, betrokken. De diagnose wordt uiteindelijk gesteld naar aanleiding van:
Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed.
Een botscan (skeletscintigrafie). Deze scan laat zien in welke botten de ziekte actief is. Hiervoor wordt een kleine, ongevaarlijke hoeveelheid radioactieve stof toegediend. Na het onderzoek wordt deze stof weer uitgeplast.
Urineonderzoek. Een storing in het proces van botopbouw en botafbraak kan leiden tot overmatige kalkuitscheiding of hoge fosfaatuitscheiding. Een 24-uurs urinemeting zegt veel over de kalkhuishouding in het lichaam.
Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto's laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto's zichtbaar. Soms is het ook nodig om een CT- of MRI-scan te maken om afwijkingen aan het bot goed in beeld te krijgen.
Botbiopsie. Bij een verdenking van fibreuze dysplasie is soms een botbiopsie nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Dit houdt in dat een kleine hoeveelheid botweefsel weggenomen wordt voor verder onderzoek. Een botbiopsie wordt meestal poliklinisch onder lokale verdoving verricht. In uitzonderlijke gevallen wordt deze procedure bij gehele narcose tijdens een dagbehandeling verricht.