Oculofaryngeale Musculaire Dystrofie (OPMD) -
Wat is Oculofaryngeale Musculaire Dystrofie (OPMD)?
Oculofaryngealy spierdystrofie heeft invloed op de kracht van de spieren doordat het langzaam de spiercellen afbreekt. OPMD wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 14 waardoor de eiwitten in de spieren niet goed wordt aangemaakt. De eiwitten stapelen zich op in de spiervezels en functioneren daardoor niet goed meer.
Veelal ontstaat OPMD pas op latere leeftijd, zo tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. De spieren die het eerst verslappen zijn de spieren bij de oogleden, met als gevolg dat oogleden gaan hangen. Dit kan ertoe leiden dat de oogleden over de pupillen heen hangen waardoor het kijken wordt bemoeilijkt.
Ook de spieren in de keel worden in het beginstadium aangetast. Dit heeft tot gevolg dat het eten langzamer van de mondholte naar de slokdarm wordt getransporteerd. Uiteindelijk heeft het verslappen van de keelspieren tot gevolg dat eten in de luchtpijp terechtkomt, de spraak minder wordt en er ook spierkrachtverlies ontstaat in de benen zodat het lopen moeilijker wordt.
Er is geen behandeling bekend die OPMD kan genezen of het progressie van de ziekte kan verminderen. De hedendaagse behandeling is er dan ook op gericht de klachten van patiënten met OPMD zoveel mogelijk te verminderen. Enkele voorbeelden hiertoe zijn: het operatief optrekken van de oogleden en het inschakelen van een logopedist bij slik- en spraakproblemen. Indien er sprake is van krachtverlies in de benen kan een van de volgende hulpmiddelen een uitkomst bieden:
2 Thoughts on "Oculofaryngeale Musculaire Dystrofie (OPMD)"
John on 02/08/2014 at 5:53 pm said:
Leuke info, dit wist ik nog niet!
Marc on 16/10/2015 at 8:02 am said:
Ik heb OPMD met krachtverlies met o.a. in onder en bovenarmen/schouders – onder en bovenbenen. Wat hier niet vermeld wordt is dat er ook andere bijverschijnselen kunnen zijn, zoals pijn, wat ook bij mij het geval is. (op dit moment ben ik de enige in NL hiermee en nog iemand in Zuid-Duitsland). Om de pijn te bestrijden zit ik nu op morfine 52,5 mg p/u, krijg prednison in schouders ingespoten elke 3 maanden. Het devies is wel om ondanks alles te proberen te blijven te bewegen, fysio en zelf met hulpmiddelen.
De tekst die in dit artikel staat dat de spieren die het eerst verslappen de oogleden zijn klopt niet helemaal, OPMD is erfelijk en is tevens familiair, je kan het niet zomaar krijgen. In elke familie zijn de eerste verschijnselen anders. Bij ons is dat eerst in de benen, armen, schouders, slikklachten en pas in een later stadium volgen de oogleden. De oorzaak van OPMD is dat een gen (nr.45) is aangedaan.
Dat OPMD erfelijk is klopt maar wil niet zeggen dat je het dan ook krijgt, de kans is 50%. Bijvoorbeeld als mijn dochter zich laat testen en ze heeft geen OPMD dan stopt het bij haar en kunnen haar eventuele kinderen het nooit krijgen. Dit alles ter aanvulling op bovenstaand artikel.
Reken hieronder de beveiligingssom uit. (Dit is om spam te voorkomen) * Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA. × zes = 48