Kinderen met Joubert syndroom hebben vaak een breed voorhoofd en hun ogen kunnen wijder uit elkaar staan. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vast zitten en hun mond kan de vorm van een driehoek hebben. Deze kinderen kunnen soms onregelmatig ademen (te snel of te langzaam). Soms hebben ze trillende ogen (nystagmus) of zien ze minder goed. Verder is er bij sommige kinderen iets aan de hand met de nieren en/of de lever. Of hebben ze extra vingers of tenen.
Dokters weten dat iemand Joubert syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en door MRI-onderzoek van de hersenen. Soms doen ze ook DNA-onderzoek.
De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. Als het kind moeite heeft met eten, kan het voeding krijgen met een sonde. Dat is een slangetje door de neus of door de buikwand naar de maag.