Uitgebreide dragerschapsscreening in een reproductieve context. Naar een verantwoorde implementatie in de gezondheidszorg (HGR 9240) (Maart 2017)
In dit advies formuleert de Belgische Hoge Gezondheidsraad aanbevelingen met betrekking tot de criteria die moeten worden toegepast bij het uitvoeren van preconceptionele erfelijkheidstests om ernstige autosomaal en X-gebonden recessieve aandoeningen op te sporen bij koppels met een zwangerschapswens. Het doel van dit advies is om specifieke aanbevelingen te formuleren ten behoeve van de gezondheidsoverheden en zorgverleners over de wetenschappelijke en ethische kwesties waar rekening mee moet worden gehouden voor een verantwoorde implementatie van preconceptionele erfelijkheidstests in een reproductieve context. Er wordt specifiek ingegaan op het kader ter ondersteuning van het adequaat invoeren van dergelijke tests en er worden opnamecriteria voorgesteld voor de ziekten waarnaar zou kunnen worden gescreend: I. ernst, II. leeftijd van aanvang, III. prevalentie, IV. selectie van mutaties op basis van klinische relevantie, V. behandelbaarheid.