Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen, Epi-genetica, ENCORE, Neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen (CAMK2 & GRIN)
Neem contact op Extern profiel
Over
Even voorstellen
Ik wil mij subspecialiseren in de zorg voor kinderen met complexe aandoeningen en de verbinding vormen tussen kindergeneeskunde en klinische genetica. Ook wil ik mijn klinische en genetische onderzoeksactiviteiten uitbreiden, gericht op kinderen met zeldzame genetische ziekten om hun levensverwachting en levenskwaliteit te verbeteren.
Mijn werk in de fascinerende en snel veranderende specialismen kindergeneeskunde en klinische genetica daagt mij uit op mentaal maar ook persoonlijk-menselijk niveau. Ik blijf elke dag geïnspireerd door al deze dappere patiënten en hun verzorgers die de positieve kant en hoop blijven zoeken in hun vaak gecompliceerde leven waarin ze afhankelijk zijn van anderen.
Werkervaring & opleidingen
Na mijn studies medische biologie (1996 tot 2000) en geneeskunde (2000 tot 2005) aan de UvA in Amsterdam, ben ik in 2012 gepromoveerd op de erfelijke factoren van aangeboren middenrif defecten, congenitale hernia diafragmatica genaamd. Daarna ben ik van 2012 tot 2017 opgeleid tot algemeen kinderarts in Rotterdam. Vervolgens heb ik een jaar lang buitenlandervaring opgedaan als fellow klinische genetica en metabole ziekten in The Hospital for Sick Children in Toronto, het grootste kinderziekenhuis in Canada. Sinds terugkomst ben ik als stafarts Erfelijke en Aangeboren aandoeningen werkzaam in hét mooiste ziekenhuis van Nederland, het Erasmus MC Sophia. Hierin vervul ik klinische taken, ben ik aanspreekpunt voor kindergeneeskundige vragen op de afdeling van het Kinderhersencentrum en draai ik wekelijks een vaste EAA-poli. Ook doe ik binnen ENCORE onderzoek naar nieuwe diagnosetechnieken bij kinderen met een verstandelijke beperking en leid ik het klinische onderzoek naar twee zeldzame erfelijke aandoeningen, CAMK2 en GRIN genaamd.