De meeste kinderen worden gezond geboren; echter heeft een klein percentage van de kinderen een aangeboren afwijking. Soms kan onderzoek naar dergelijke afwijkingen al voor de geboorte plaatsvinden (prenatale screening). Het is belangrijk om vooraf af te vragen of jullie deze informatie willen ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Tijdens de eerste controle zullen we vragen of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening en dit dan met je/jullie bespreken.
Lichamelijke afwijkingen (zoals onder andere een open ruggetje, hartafwijking of hazenlip) middels het ‘structureel echoscopisch onderzoek’; ook wel de 20-weken echo genoemd.
De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een test waarmee bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Er worden 2 buisjes bloed uit de arm van de zwangere afgenomen. In het bloed van de zwangere is ook DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op Down-, Patau- en Edwardssyndroom.
Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. De minister van VWS wil nu laten onderzoeken of deze test ook in Nederland goed werkt. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers de gegevens mogen gebruiken. Hiervoor moet een toestemmingsformulier getekend worden. Op www.meerovernipt.nl lees je meer over de wetenschappelijke studie en wat er gebeurt met je gegevens. De kosten voor deze test zijn €175,00.
Indien de NIPT geen aanwijzingen geeft op Down-, Patau- en Edwardssyndroom, is de kans dat het kind toch het syndoom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet geadviseerd wordt. Daardoor kunnen die vrouwen de kans op een miskraam vermijden. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 3 tot 5 op de 1000. Een niet-afwijkende uitslag van de NIPT klopt bijna altijd.
Indien de test wel aanwijzing geeft op deze syndromen, dan wordt vervolgonderzoek aangeraden in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Er is namelijk een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Alleen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geeft hierover zekerheid.
Het kan ook zijn dat de NIPT andere chromosoomafwijkingen vindt. Dit zijn nevenbevindingen. Je beslist zelf van tevoren of je deze nevenbevindingen wilt weten. Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over nevenbevindingen.
De NIPT kan worden afgenomen bij ATAL Medial (alleen op locatie Jan Tooropstraat!), VU MC en OLVG West. Je hoeft hiervoor geen afspraak te maken. Zorg dat de NIPT vooraf betaald is via www.niptbetalen.nl. Neem het betaalbewijs mee naar het afnamelaboratorium. We zullen de uitslag telefonisch of per mail aan je doorgeven.
Het is mogelijk om tijdens je zwangerschap te laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kindje geboren wordt met een chromosomale afwijking. Dit onderzoek heet de ‘combinatietest’ en bestaat uit een bloedtest bij de aanstaande moeder tussen de 9e en 11e zwangerschapsweek en een echo-onderzoek naar de dikte van de nekplooi van de foetus tussen de 11e en 13e zwangerschapsweek. De uitslag van de combinatietest is een kansberekening. De uitslag van de combinatietest krijg je direct te horen na het meten van de nekplooi. Indien de kans verhoogd is wordt vervolgonderzoek aangeboden. De combinatietest is veilig en geeft geen risico op het krijgen een miskraam. Het is van belang om van te voren goed na te denken over wat de uitslag van zo’n test voor jullie kan betekenen.
De uitslag van de combinatietest wordt uitgedrukt in cijfers. Een kans groter dan of gelijk aan 1:200 wordt beschouwd als een verhoogde kans op bovenstaande syndromen. Dan kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Er wordt met de combinatietest dus niet met zekerheid vastgesteld of je kind een afwijking heeft; voor meer zekerheid is verder onderzoek nodig. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans. Bijvoorbeeld bij een kans van 1 op 100, zijn 99 vrouwen NIET zwanger van een kindje met syndroom van Down en 1 vrouw wel.
De kosten voor de bloedtest en de nekplooimeting samen bedragen ongeveer 160 euro. De combinatietest komt, als een zwangere hiervoor kiest, vanaf 1 januari 2015 voor alle zwangere vrouwen, ongeacht de leeftijd, voor eigen rekening. De combinatietest wordt uitgevoerd door DC Klinieken.
Indien de kans op trisomie 13, 18 of 21 groter dan of gelijk aan 1:200 is wordt vervolgonderzoek aangeboden. Sinds 1 april 2014 is er de mogelijkheid mee te doen aan de studie naar NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) indien de uitslag van de combinatietest verhoogd is. De NIPT wordt in dit geval vergoed vanuit het basispakket van je verzekering. Het kan wel gevolgen hebben voor het eigen risico.
De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Hoofddoel van SEO is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel bij het kind. Het onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij een zwangerschapsduur tussen de 19-22 weken. Daarom wordt het ook wel de 20-weken-echo genoemd.
Bij dit onderzoek kijkt een echoscopist uitgebreid naar alle zichtbare organen en structuren van het kind, naar de groei en naar de hoeveelheid vruchtwater. Grote afwijkingen kunnen hierbij zichtbaar worden. Als er afwijkingen zichtbaar zijn op de echo wordt je doorverwezen voor verder geavanceerd echoscopisch onderzoek in een ziekenhuis. Belangrijk is om je te realiseren dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn en dat ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek.
Als bij de 20-weken echo bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij ons op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft voor de gezondheid van het kind.