Combinatietest – verloskundige praktijk "Irene"
Combinatietest	Jordy	2017-11-30T16:31:08+00:00
Deze pagina bevat informatie over onderzoek naar vooral Downsyndroom. Als u kiest voor dit onderzoek zal uw verloskundige u verwijzen naar het Verloskundig Centrum Nijmegen e.o.
De meeste kinderen worden gezond geboren. Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een klein aantal kinderen, ongeveer 3 %, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. U kunt vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken of uw kindje een verhoogde kans heeft op een afwijking. In deze folder kunt u lezen over de combinatietest, een onderzoek naar uw kans op het krijgen van een baby met Downsyndroom.
Ouders die kiezen voor downscreening, krijgen voortaan ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 (patausyndroom) of trisomie 18 (edwardssyndroom).
Iedere vrouw die deelneemt aan screening op downsyndroom, krijgt de uitslag voor trisomie 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten.
Het feit dat er tegenwoordig technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst u voor keuzes. Wilt u weten of uw kind mogelijk een afwijking heeft of niet? En zo ja, welke testen wilt u doen? En wat doet u als de uitslag van de test slecht uitvalt? Laat u goed informeren voordat u de keuze maakt, uw verloskundige kan hierbij helpen.
Een persoon met Downsyndroom, vroeger ook wel mongooltje genoemd, heeft 1 chromosoom nummer 21 per lichaamscel meer dan andere mensen, dit heet trisomie 21. Ieder mens heeft normaal in alle cellen van zijn lichaam 46 chromosomen, en wel 23 paren. Op deze chromosomen liggen de erfelijke eigenschappen. Bij de vorming van de eicellen en de zaadcellen splitsen alle chromosoomparen zich op zodat er maar 23 in elke ei – en zaadcel komen. Bij de bevruchting van een eicel door een zaadcel zijn er weer 23 + 23 = 46 chromosomen. Downsyndroom ontstaat meestal doordat er per ongeluk twee chromosomen nummer 21 in een eicel komen. Na de bevruchting zijn er dan drie chromosomen 21 (twee van moeder en een van vader), ofwel trisomie 21. De kans hierop neemt heel langzaam toe met de leeftijd van de moeder (zie tabel). Kinderen met Downsyndroom hebben een opvallend uiterlijk en een ontwikkelingsachterstand. Daarnaast heeft ongeveer de helft van deze kinderen een aangeboren hartafwijking.
Patausyndroom is trisomie 13. Edwardssyndroom is trisomie 18. Deze chromosoomafwijkingen zijn zeer zeldzaam en ontstaan op dezelfde manier als bij downsyndroom, alleen dan met chromosoompaar 13 danwel 18.
Kinderen die met trisomie 13 worden geboren hebben een ernstige lichamelijke en verstandelijke beperking. De meeste kinderen met Patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Als het kind levend geboren wordt, overlijdt ruim tweederde van hen direct na de geboorte, binnen enkele dagen erna of in de eerste levensmaand door de grote lichamelijke problemen (met name ademhalingsproblemen en hartafwijkingen). Ongeveer één tot twee op de tien kinderen die met Patausyndroom wordt geboren, wordt ouder dan één jaar.
Kinderen met trisomie 18 hebben een zeer kwetsbare gezondheid. Veel kinderen hebben ademhalingsproblemen en hartafwijkingen. Ook voedingsproblemen komen veel voor door het ontbreken van de slikreflex. Alle kinderen hebben zeer ernstige verstandelijke beperkingen. Veel kinderen overlijden al in de eerste levensmaanden. Slechts één op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan één jaar.
De combinatietest brengt geen risico voor moeder of kind met zich mee. Deze test kan worden gedaan tussen 11-14 weken (eerste trimester). Het beste is tussen de 11 weken en 5 dagen en 12 weken en 5 dagen. De test bestaat uit twee onderzoeken:
1. Er wordt bloed geprikt (de serumscreening). Bij de serumscreening worden twee stoffen bepaald in het bloed van de moeder tussen de 9e en 13e week van de zwangerschap.
2. Er wordt een echo gemaakt (de NT ofwel nekplooi-meting).Bij de nekplooimeting wordt de dikte van de nekplooi van het kind gemeten door middel van echoscopie.
Rond de 11e tot 13e week van de zwangerschap is altijd een dun vochtlaagje onder de huid in de nek zichtbaar. Hoe dikker deze nekplooi hoe groter de kans dat het kind Downsyndroom heeft, maar ook een andere chromosoomafwijking of lichamelijke aandoening, kan hebben. Een grotere nekplooi kan ook voorkomen bij een gezond kind.
Vanaf 2011 word er niet alleen naar het Downsyndroom (trisomie 21) gekeken maar ook naar 2 anderen syndromen : trisomie 13 en trisomie 18. Ook daar wordt een kansberekening voor gedaan als je voor de combinatietest kiest.
Kansberekenende test
De combinatietest is een zogenaamde kansberekenende test. Een kansberekenende test geeft informatie over de kans die u hebt op het krijgen van een kind met Downsyndroom of de 2 andere syndromen. De gegevens van de serumscreening en de nekplooimeting worden gecombineerd met de leeftijd van de zwangere vrouw. Uit alle verzamelde gegevens volgt een kansberekening. De test geeft geen volledige zekerheid over deze aandoening over het wel of niet aanwezig zijn van Downsyndroom bij het kind.
Tabel: De kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom verschilt met de leeftijd van de zwangere.
25 7 op 10.000
30 11 op 10.000
35 25 op 10.000
40 100 op 10.000
45 300 op 10.000
Bij een kansberekenende test is de uitslag een getal dat de kans weergeeft. De grens is gelegd bij een kans van 1: 200. Als de kans 1: 200 is of groter is, bijvoorbeeld 1:175, wordt de uitslag een hoog risico genoemd en heeft u recht op een vervolgonderzoek. Ouders die kiezen voor een test hopen natuurlijk dat de uitslag goed is. Een goede uitslag stelt gerust maar sluit de kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom niet uit. Een slechte uitslag veroorzaakt onrust en brengt nieuwe keuzes met zich mee. Laat u vervolgonderzoek verrichten? Wat houdt dit onderzoek in? Na vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is.We raden u aan om van tevoren al goed na te denken over mogelijk te nemen besluiten in het eventuele vervolgtraject.
Een 'verhoogde kans' betekent dat er een kans is van 1 op 200 of hoger dat uw kind downsyndroom heeft. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen er één zwanger is van een kind met downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn in verwachting van een kind dat geen downsyndroom heeft. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Bekijk voorbeelden van hoe vrouwen een keuze maken over prenatale screening.
Als vrouwen een verhoogde kans hebben na de combinatietest of als er een medische reden is, kunnen ze kiezen deel te nemen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT. Ook vrouwen van 36 jaar of ouder komen alleen in aanmerking voor de studie indien ze een verhoogde kans op een trisomie hebben na de combinatietest.
De NIPT is een nieuwe test. Met de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het laboratorium test het bloed op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwards) en trisomie 13 (pateau). De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend zijn of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan uw kind toch geen trisomie hebben en is verder onderzoek nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.
Deze wetenschappelijke studie zorgt er voor dat er minder vrouwen dan voorheen worden doorverwezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
Wilt u meer weten over deze wetenschappelijke studie ?
Kijk dan op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
Alleen met een vlokkentest (tot 14 weken) of vruchtwaterpunctie (16-18 weken) kan men zekerheid krijgen over het wel of niet aanwezig zijn van Downsyndroom bij het kind. Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op een miskraam met ongeveer 0,5%. Als dit diagnostisch onderzoek aangeeft dat er inderdaad sprake is van een aandoening zoals Downsyndroom, staat u voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en u voorbereiden op een leven met een kind met een afwijking of afbreken van de zwangerschap. De verloskundige kan meer informatie geven over deze testen en zal hiervoor verwijzen indien nodig en gewenst. Voor vervolgonderzoek wordt men verwezen naar het Centrum voor Prenatale Diagnostiek van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen.
20-weken-screeningsecho
In het tweede trimester van de zwangerschap kan echoscopisch onderzoek verricht worden bij een zwangerschapsduur van 20 weken. Downsyndroom kan meestal niet met deze echo worden vastgesteld maar wel een aantal andere aandoeningen. Ook dit onderzoek is beschikbaar in het Verloskundig Centrum Nijmegen e.o. voor alle zwangeren die dat wensen
De informatie op deze pagina kan niet volledig zijn voor alle aanstaande ouders. Sommigen willen geen informatie over prenatale testen. Anderen willen alles weten. Vraag je verloskundige indien nodig om verdere informatie. Hij/zij is de aangewezen persoon voor je persoonlijke vragen. Ook zijn er boeken, websites en instanties die je verder kunnen helpen: