Ziekte van Camisa - Oorzaak & Symptomen - Simpto.nl
1 Wat is de ziekte van Camisa?
7 OMIM nummer
Wat is de ziekte van Camisa?
De ziekte van Camisa is een zeer zeldzame aangeboren ziekte van de huid die leidt tot verharding en schilfering van de huid, vaak in combinatie met slechthorendheid. De medische naam voor deze aandoening is keratoderma hereditarium mutilans met ichthyose.
De ziekte van Camisa is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan 1 op de meer dan een miljoen pasgeboren baby's voorkomt. Dat betekent dat in Nederland slechts eens per >5 jaar een kind met deze aandoening wordt geboren.
De ziekte van Camisa wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slecht één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Kinderen met de ziekte van Camisa kunnen de volgende symptomen en ziektekenmerken hebben:
verharde huid aan de handpalmen en voetzolen (palmoplantaire hyperkeratose)
insnoering van de pink
schilfering van de huid, passend bij vissenschubziekte (ichthyose)
slechthorendheid / doofheid
Camisa disease, keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis, keratoderma-ichthyosiform dermatosis-elevated beta-glucuronidase syndrome, Loricrin keratoderma, Vohwinkel syndrome with ichthyosis