Dit wil je weten: feiten & fabels over het 'borstkanker-gen' | Libelle
Het 'borstkanker-gen', officieel BRCA-mutatie genoemd, maakt jaarlijks slachtoffers. Daarom is het goed om te weten wat het precies is, hoe je het ontdekt én de feiten van de fabels te onderscheiden.
Deborah Ligtenberg 8 oktober 2021, 10:00
8 oktober 2021,12:16
Dat iemand 'het borstkankergen BRCA' heeft, klopt eigenlijk niet. Iedereen heeft BRCA-genen (BRCA komt van BReast CAncer). Als er een foutje in zo'n BRCA-gen zit, heeft een vrouw een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker en een man op borst- en prostaatkanker. In sommige families komt ook alvleesklierkanker voor. Zo'n fout wordt ook wel 'mutatie' genoemd. Kinderen hebben 50 procent kans om deze van hun ouders te erven. Dit geldt voor meisjes én jongens.
Een gen is een stuk DNA dat het 'recept' bevat voor een bepaald eiwit. Deze eiwitten hebben allemaal een functie in het lichaam. Bij een mutatie (foutje) op het BRCA1- of BRCA2-gen wordt de celgroei niet meer geremd en kunnen cellen zich ongeremd gaan delen waardoor kanker kan ontstaan.
Dat mensen met erfelijke aanleg voor kanker geen huis zouden kunnen kopen en geen overlijdensrisicoverzekering kunnen afsluiten, klopt niet. Wie geen kanker heeft gekregen, maar wel aangetoond erfelijke aanleg heeft voor kanker (zoals een BRCA-mutatie), kan zich in principe gewoon verzekeren of een hypotheek afsluiten. oncogen.nl/leven-met/verzekeren
De risico's voor vrouwen
Een vrouw met een BRCA1-mutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent om in haar leven borstkanker te krijgen. Daarnaast heeft ze 35 tot 45 procent risico op eierstokkanker. Een vrouw met een BRCA2-mutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent op borstkanker en 10 tot 20 procent op eierstokkanker. Voor vrouwen zonder erfelijke aanleg is de kans om eierstokkanker te krijgen minder dan 1 procent. Voor borstkanker is dat ongeveer 14 procent.
Mannen met een BRCA-mutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker: 7 procent bij BRCA2 en ongeveer 1 procent bij BRCA1. Mannen met een BRCA2-mutatie hebben een verhoogde kans op prostaatkanker. Zij kunnen een BRCA-mutatie doorgeven aan hun kinderen. Aan mannen met een BRCA-mutatie word niet geadviseerd om zich extra te laten controleren op borstkanker. Aan mannen met een BRCA2-mutatie wordt vanaf hun 45e eens in de 2 jaar een screening op prostaatkanker geadviseerd.
Controles borsten
Om borstkanker op tijd te kunnen ontdekken, wordt vrouwen met een BRCA-mutatie geadviseerd om hun borsten vanaf hun 25e regelmatig te laten controleren. Dit kan borstkanker niet voorkomen, maar het wel in een zo vroeg mogelijk stadium ontdekken. Om de kans op borstkanker sterk te verlagen, kunnen vrouwen er ook voor kiezen om hun borst-weefsel te laten weghalen. Als ze dat willen, kan dat meteen met een borstreconstructie. Het risico op borstkanker daalt dan naar minder dan 3 procent. Er is geen dringend advies om voor het preventief verwijderen van het borstweefsel te kiezen. De overlevingskansen bij preventief opereren of regelmatig screenen zijn zo'n beetje hetzelfde.
• Borstkanker in beide borsten (waarbij in één borst onder de 50 jaar), bij jezelf of een eerstegraads familielid.
• Borstkanker met meerdere tumoren in één borst (waarvan één tumor onder de 50 jaar), bij jezelf of een eerstegraads familielid.
• Borstkanker als je een man bent of een eerstegraads mannelijk familielid hebt met borstkanker.
• Borstkanker onder de 50 jaar en prostaatkanker onder de 60 jaar in dezelfde tak van de familie.
• Twee of meer eerstegraads familieleden met borstkanker onder de 50 jaar.
• Drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden met borstkanker, waarvan ten minste één tumor onder de 50 jaar.
• Eierstok-/eileiderkanker bij een vrouw met borstkanker
• Borstkanker en familielid met eierstokkanker.
• Prostaatkanker en familielid met eierstokkanker.
• Prostaatkanker en familielid met alvleesklierkanker.
• Prostaatkanker en Joodse afkomst.
Een van deze criteria is voldoende aanleiding voor DNA-onderzoek om te kijken of er inderdaad een BRCA-mutatie in de familie zit. Maak hiervoor eerst een afspraak met de huisarts. Als er nog geen mutatie bekend is in de familie en degene met kanker nog leeft, wordt eerst bij deze persoon DNA-onderzoek gedaan.
Controle eierstokken heeft geen zin
Omdat eierstokkanker geen duidelijk voorstadium heeft, is vroeg ontdekken door controles niet mogelijk. Als het wordt ontdekt, is het vaak al te laat. Om het risico op eierstokkanker te verlagen, wordt aan vrouwen met een BRCA-mutatie geadviseerd om de gezonde eierstokken en de eileiders preventief te laten weghalen. Bij BRCA1-draagsters is dat tussen de 35 en 40 jaar, bij BRCA2-draagsters tussen de 40 en 45 jaar.
Mensen die een BRCA-mutatie niet willen doorgeven aan hun kinderen, kunnen kiezen voor PGT (preïmplantatie genetische test), oftewel embryoselectie. Een vrouw wordt dan zwanger via IVF. Vervolgens wordt onderzocht welke embryo's géén BRCA-mutatie hebben. Alleen deze worden in de baarmoeder geplaatst. Meestal is dit één embryo per keer. De kans op zwangerschap bij PGT is ongeveer 25 procent, net als bij een 'gewone' IVF-behandeling. Bij stellen waarvan de man of vrouw een aangetoonde BRCA-mutatie heeft, vergoeden de meeste ziektekostenverzekeraars drie behandelingen uit het basispakket. pgtnederland.nl
Er wordt niet bijgehouden hoeveel mensen een BRCA-mutatie hebben. Lang werd aangenomen dat het zeldzaam was, maar inmiddels is bekend dat het vaker voorkomt dan gedacht. Volgens Engels onderzoek gaat het om 1 op de 200 mensen. Bij Joods Asjkenazische families is dat 1 op de 40.
• Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland en is er voor mensen met borst- en eierstokkanker in de familie. oncogen.nl
• Stichting Erfelijke Kanker zet zich in voor alle mensen die mogelijk erfelijke aanleg voor kanker hebben. kankerindefamilie.nl