Julia steunt het Rett syndroom
Naar aanleiding van een brief die bij de Nederlandse Julia Roberts site is binnengekomen, is deze pagina ontstaan.
Een zus van een Rett patiënte schreef mij die brief. Naar aanleiding van dit verhaal heb ik besloten om ook aandacht te besteden aan het Rett syndroom. Lees hier meer over Julia en haar hulp aan het Rett syndroom. Ook vind je hier meer informatie over deze ziekte. (Met dank aan Annett Klebenow voor de info over het Rett syndroom)
Julia Roberts steunt het Rett syndroom. Ze is tot dit geweldige initiatief gekomen nadat ze samen met haar zus Lisa op bezoek ging bij een een kennis van Lisa in New York.
Ze bezochten David Brodsky en zijn negenjarige dochter Abigail. Abigail lijdt aan het Rett syndroom. Lisa was al jaren een goede kennis van de familie van David Brodsky, maar hij wist niet dat zij de zus van Julia Roberts was. Hij was dan ook zeer verrast met het bezoek van Lisa en Julia.
Toen Julia het meisje ontmoette, keek Abigail haar met grote ogen aan. Julia begon gelijk uitgebreid met haar te praten. De meeste mensen wisten nooit hoe ze met Abigail om moesten gaan, maar Julia had gelijk een goed contact met Abigail. Nadat ze een eind met elkaar hadden gewandeld, vertelde David over de zeldzame ziekte van zijn dochter Abigail. Julia wist toen dat ze iets moest doen om deze kinderen te helpen.
Doordat een beroemdheid als Julia zich hiervoor inzet zal de ziekte meer onder de aandacht van de mensen worden gebracht. Julia heeft al veel geld ingezameld en is ook regelmatig op de bijeenkomsten van het Rett syndroom aanwezig.
Julia heeft ook samen met Abigail een documentaire gemaakt over deze ziekte.
Een zus van een Rett-patient schreef een brief naar de Nederlandse Julia Roberts site. Zij heeft een duitstalige website gemaakt over haar ervaring met het Rett syndroom. Hierop staat het schokkende verhaal van haar moeder, een moeder van twee Rett-meisjes. Naar aanleiding van dit verhaal heb ik besloten om ook aandacht te besteden aan het Rett syndroom. Na het lezen van deze website wordt het je duidelijk dat familieleden van Rett-patienten Julia Roberts heel erg dankbaar zijn voor haar inzet.
Begin juli 2001 is Abigail (foto) overleden aan haar ziekte. Op 6 juli is het 10 jarige meisje begraven, Julia was ook aanwezig op deze begravenis. Ter ere van Abigail droeg Julia een ketting met een gouden naamplaatje met Abigails naam erop om haar nek tijdens de Late Show van David Letterman (10 juli 2001).
Onderstaande informatie komt van de Nederlandse website over het Rett syndroom.
Het Rett syndroom werd in 1966 voor het eerst beschreven door de Weense kinderneuroloog Andreas Rett. Omdat de beschrijving van het syndroom in een kleine duitstalige uitgave werd gepubliceerd bleef het syndroom tot 1983 grotendeels onbekend. In dat jaar herontdekten de Zweedse professor Hagberg en zijn collega's het syndroom en publiceerden zij hun bevindingen in een veel gelezen Engelstalig tijdschrift over neurologie. Sindsdien werden heel wat nieuwe biochemische, fysiologische en genetische gegevens naar voren gebracht op verscheidene congressen in Wenen, Baltimore (VS), Antwerpen en Gothenburg.
Het syndroom komt alleen voor bij meisjes en komt op de hele wereld voor. De oorzaak is een defect op een gen. In Nederland worden ongeveer 10 meisjes per jaar met het syndroom geboren. Momenteel zijn er in Nederland 150 patiënten met het syndroom bekend, statistisch moet het aantal patiënten rond de 400 á 500 patiënten liggen. Het is niet uitgesloten dat er tientallen vrouwen in tehuizen en inrichtingen wonen bij wie nooit de juiste diagnose is gesteld.
Meisjes met het Rett syndroom maken de eerste zes tot soms wel achttien maanden een normale en gezonde indruk. Daarna treedt in de loop van enkele weken tot maanden een stilstand in de ontwikkeling in, gevolgd door een periode van vrij snelle achteruitgang. Dit staat bekend als de 'knik' in de ontwikkeling. Het syndroom ontwikkelt zich in vier stadia.
1. Stagnatie in ontwikkeling
Het eerste stadium wordt gekenmerkt door een stagnatie in de ontwikkeling, interesse tot spelen vermindert, oogcontact komt moeizaam tot stand, kinderen reageren weinig op knuffelen. Dit stadium duurt enkele weken tot maanden.
2. Snelle achteruitgang
Het tweede stadium van Rett Syndroom is een periode van snelle achteruitgang.
Het eerste dat opvalt is de verandering in het contact met het kind. Oogcontact en communicatie verslechteren zo zeer dat men ook wel spreekt van een autistische (autistiforme) periode. De kinderen zijn minder ontvankelijk voor communicatie en eventuele aanwezige spraak verdwijnt.
Een tweede signaal is het verlies van doelbewust gebruik van de handen. Dit gebeurt vaak in combinatie met voor het syndroom heel kenmerkende dwangmatige stereotiepe handbewegingen. De eerste epileptische aanvallen kunnen zich voordoen. Ademhalings- en slaapstoornissen en hardnekkige obstipatie komen veel voor. De kinderen hebben vaak ontroostbare huilbuien, huilen en voelen zich duidelijk niet prettig. Meestal duurt deze periode enkele weken tot enkele maanden.
3. Stabiele periode
Het derde stadium is een vrij stabiele periode, het contact verbetert, het kind wordt toegankelijker en de stemming stabiliseert zich. Sommige meisjes lukt het vaardigheden terug te krijgen zoals zitten, staan en heel soms weer lopen. Spraak komt zelden tot ontwikkeling, de meisjes communiceren daarentegen goed d.m.v. oog-contact. Deze periode kan jarenlang duren, van peuter tot ruim in de schoolleeftijd.
In het vierde en laatste stadium loopt de motorische achteruitgang het meest in het oog.
Er is sprake van toenemende spasticiteit, vergroeiingen en moeizame samenwerking tussen zenuwen en spieren. Kinderen die aanvankelijk nog konden lopen kunnen in een rolstoel terecht komen. 80% van de meisjes ontwikkelt een scoliose (een zijwaartse vergroeiing van de wervelkolom) deze wordt vooral in de periode van grote groei duidelijk zichtbaar en kan leiden tot een operatie.
Op een aantal andere gebieden is er in dit vierde stadium een soms opvallende verbetering. De epilepsie neemt vaak af, of verdwijnt zelfs helemaal. Eventueel optredende epileptische aanvallen zijn eenvoudiger (via medicatie) onder controle te houden. De wederkerigheid in communicatie en contact is, ondanks motorische beperkingen, groter dan in de voorgaande jaren.
Dit stadium kan jarenlang duren en begint meestal rond de puberteit. Ondanks de ernstige meervoudige handicap is een leeftijd van 40 tot 60 jaar geen uitzondering. De kennis over het Rett Syndroom bij ouderen is echter nog beperkt, omdat de diagnose bij volwassenen nog maar relatief kort wordt gesteld.
Meer info over deze ziekte vind je op de Nederlandstalige site van Rett syndroom.
Biografie Julia Fiona Roberts
Julia in Washington
9 mei 2002 - Julia Roberts komt al jaren op voor het Rett syndroom. Dit maal was ze in Washington om er voor te zorgen dat er meer geld wordt vrij gemaakt voor het onderzoek naar het Rett syndroom. Tijdens haar betoog sprak ze ook over Abigail, het meisje met het Rett syndroom die ze jaren geleden heeft leren kennen. Julia moest haar tranen bedwingen toen ze vertelde hoe Abigail aan deze ziekte was overleden.
Meer dan 200.000 meisjes en vrouwen hebben deze ziekte. Ze kunnen niet communiceren en hebben geen controle over hun lichaams-bewegingen. "Ze luisteren maar kunnen niet praten, ze worstelen om dingen te kunnen doen die voor ons elke dag heel normaal zijn".
Julia vertelde hoe ze bevriend was geraakt met Abigail;
"We zaten uren bij elkaar zonder te praten, we hadden contact met onze ogen".
Julia vroeg het comitée om meer geld uit te trekken voor onderzoeken. Normaal was dat $3,5 miljoen, maar Julia stelde voor om het budget voor volgend jaar te verhogen naar $15,5 miljoen.