Home › Over Klinische Genetica › Onze expertise › Erfelijke kanker › Enkele vormen van erfelijke kanker
wanneer borstkanker in beide borsten of tweemaal in dezelfde borst wordt geconstateerd (waarvan de eerste keer jonger dan vijftig jaar);
wanneer meerdere vrouwen binnen één familie borstkanker ontwikkelen en één van deze vrouwen jonger is dan vijftig jaar;
wanneer binnen de familie, bij iemand jonger dan zestig jaar, borstkanker bestaat die niet gevoelig is voor hormonen (‘triple negatief’);
wanneer naast borstkanker ook eierstokkanker voorkomt bij een naast (eerste- of tweedegraads) familielid.
Als de klinisch geneticus een erfelijke aanleg voor borstkanker vermoedt, wordt in overleg met de patiënt DNA-onderzoek ingezet. De meestbekende mutaties voor het ontwikkelen van borstkanker zijn die in het BRCA1- of het BRCA2-gen. Bij mutaties in deze genen bestaat ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Wij onderzoeken eveneens mutaties in het PALB2- en het CHEK2-gen. Als er een aanwijzing is dat het om een zeldzame vorm van erfelijke borstkanker gaat, worden ook andere genen onderzocht. Een aanwijzing kan zijn wanneer binnen de familie ook nog andere kankersoorten voorkomen.
Bij gemiddeld 10-15% van de vrouwen die eierstokkanker krijgen, is sprake van een erfelijke aanleg. Daarom adviseren wij om altijd genetisch onderzoek te laten verrichten. Meestal betreft het een mutatie in het BRCA1- en BRCA2-gen. In dat geval is er ook een verhoogd risico op borstkanker. Bij eierstokkanker onderzoeken wij ook de genen RAD51C, RAD51D en BRIP1.
Sinds 2015 verrichten wij standaard een DNA-test op het tumorweefsel, dat tijdens de operatie wordt verwijderd. De oncoloog bepaalt, mede aan de hand van de uitslag van deze test en in overleg met u, wat voor u de beste behandeling is. De uitslag van deze test kan aanwijzingen aan het licht brengen voor een hoog risico op erfelijke eierstokkanker. Indien dat zo is, is verder DNA-onderzoek nodig en zult u doorverwezen worden naar een klinisch geneticus.
Bij 15-20% van de patiënten met darmkanker is sprake van een familiaire vorm. Dat wil zeggen dat er geen erfelijke aanleg is vastgesteld, maar dat vaker dan gemiddeld darmkanker in de familie voorkomt. Bij naaste familieleden van iemand met darmkanker kan in bepaalde gevallen wel sprake zijn van een verhoogd familierisico op darmkanker. Bij ongeveer 5% van de patiënten met darmkanker is er wel sprake van een erfelijke aanleg hiervoor.
Darmkanker veroorzaakt door het Lynch syndroom wordt vaak op relatief jonge leeftijd vastgesteld (onder de 50 jaar). Bij Lynch syndroom bestaat bij vrouwen ook een verhoogd risico op baarmoederkanker en een lichtverhoogde kans op eierstokkanker.
De meestbekende vorm van polyposis is FAP (Familiaire Adenomateuze Polyposis). Ongeveer 1% van alle patiënten met darmkanker heeft FAP. FAP is een erfelijke ziekte. Hierbij ontstaan in het slijmvlies van de dikke darm en de endeldarm meerdere goedaardige poliepen (honderden tot duizenden). Deze poliepen kunnen darmkanker worden. Bij FAP ontstaan poliepen vaak al op kinderleeftijd (vanaf ongeveer 12 jaar). Neemt de patiënt geen voorzorgsmaatregelen, dan is de kans zeer groot dat darmkanker ontstaat.
Bij MAP (MutYH-geassocieerde Adenomateuze Polyposis) komen eveneens veel poliepen in de darm voor, meestal minder dan bij FAP en ook ontstaan deze op latere, veelal volwassen leeftijd.
Bij ongeveer 10% van alle patiënten met melanoom komt tevens melanoom voor bij één of meer naaste familieleden. Dit wordt familiair melanoom genoemd. In 40-50% van de families met familiair melanoom wordt een erfelijke aanleg aangetoond. Melanoom veroorzaakt door een erfelijke aanleg noemen we het FAMMM-syndroom (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma). Wanneer een erfelijke vorm is vastgesteld, is er een kans van ongeveer 70% op het ontwikkelen van melanoom.
meerdere (minimaal drie) eerste- of tweedegraads verwanten binnen één familie hebben een melanoom (gehad);
meerdere (minimaal twee) eerstegraads verwanten binnen één familie hebben melanoom (gehad), van wie één verwant met meerdere melanomen;