Zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte soms wél erfelijk - Ziekten.nl
Promotie mw. K.Y. van Spaendonck-Zwarts: Inherited cardiomyopathies; genetics and gene-environment interactions. Anders dan tot voor kort aangenomen, kan zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte (peripartum cardiomyopathie, PPCM) wel degelijk erfelijk bepaald zijn. Dat is een opzienbarende uitkomst van het promotieonderzoek van Karin van Spaendonck-Zwarts. Deze conclusie wordt ondersteund door de ontdekking van mutaties in het grootste menselijke gen. De promovenda stelt voorop dat vele genen betrokken kunnen zijn bij erfelijke hartspierziekten. Zij richtte zich in haar onderzoek vooral op één type hartspierziekte dat gepaard gaat met verwijding van de hartspier (DCM), maar maakte ook uitstapjes naar de genetische en klinische overlap met andere hartspierziekten. Van Spaendonck-Zwarts ontdekte tijdens een van die uitstapjes onder andere dat PPCM, een zeldzame maar levengevaarlijke hartspierziekte die zich manifesteert bij de moeder vlak voor of in de eerste maanden na de bevalling, wel degelijk een erfelijke achtergrond kan hebben. Dit is van belang voor familieleden van iemand met PPCM. Eerder werd zo'n relatie ten stelligste ontkend. De identificatie van meerdere genmutaties, met name in het titine gen, ondersteunt deze conclusie. Het titine-gen is het grootste gen van de mens. Onderzoek hiervan is pas sinds kort mogelijk door nieuwe genomische technieken. Genonderzoek bij iemand met PPCM kan mogelijk inzicht geven in het ziektebeloop. Karin van Spaendonck-Zwarts (Borne, 1977) studeerde Geneeskunde en Medische Biologie aan de Universiteit van Amsterdam. Zij verrichtte haar promotieonderzoek bij de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen, naast haar werk als klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Van Spaendonck-Zwarts werkt nu als klinisch geneticus in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam.