Promovenda omschrijft nieuw ziektebeeld blaarziekte | NU - Het laatste nieuws het eerst op NU.nl
Promovenda omschrijft nieuw ziektebeeld blaarziekte
13 juni 2006 12:01 13-06-06 12:01 Laatste update: 13 juni 2006 12:09 Update: 13-06-06 12:09
GRONINGEN - Promovenda Marjon Pasmooij (28) heeft een zeldzame verschijningsvorm omschreven van de erfelijke blaarziekte epidermolysis bullosa (EB). Pasmooij deed onderzoek naar een relatief zeldzame vorm van EB waarbij gezonde huid worden omgeven door zieke huid.
De promovenda toonde aan dat één persoon op verschillende plaatsen in het lichaam verschillende mutaties kan hebben in één enkel gen. Doordat stukken normale huid ontstaan, is het mogelijk om die te gebruiken en de aangedane huid te genezen.
Epidermolysis bullosa wordt veroorzaakt door mutaties in genen die eiwitten maken die zorgen voor de hechting tussen verschillende huidlagen. Alledaagse handelingen leveren bij patiënten pijnlijk blaren op. In Nederland hebben ongeveer 725 mensen deze aandoening.