Patiënten met een specifieke erfelijke netvliesaandoening kunnen volgend jaar behandeld worden met gentherapie. Dit heeft minister van Ark van Medische Zorg en Sport eind december besloten na prijsonderhandelingen. Het Oogziekenhuis in Rotterdam, Amsterdam UMC en Radboudumc mogen deze nieuwe behandeling gaan uitvoeren. Het is de eerste keer in Nederland dat gentherapie wordt vergoed.
De therapie is bedoeld voor mensen met een ernstige afwijking in het netvlies door een verandering in één bepaald gen, in dit geval het RPE65-gen. Deze zeer zeldzame aandoening, die bij circa een tot twee Nederlanders per jaar wordt geconstateerd, wordt ‘Leber congenitale amaurosis’ genoemd. Kinderen met deze erfelijke oogziekte zijn ernstig slechtziend vanaf de geboorte. In de loop van hun leven verslechtert de functie van het netvlies steeds verder, wat meestal leidt tot blindheid voor het veertigste levensjaar.
Gentherapie is een behandeling waarbij met een onschuldig virus een versie van een gezond gen in het lichaam wordt gebracht. Het gezonde gen moet dan de taak van het defecte gen overnemen. Deze zeer geavanceerde en veelbelovende therapie moest eerst uitgebreid getest worden, waardoor het meer dan twintig jaar duurde voordat met deze techniek mensen konden worden behandeld. Bij talrijke zieken waarbij defecte genen een belangrijk rol spelen, kan deze therapie uitkomst bieden. Het nadeel is dat deze therapieën erg duur zijn, het voordeel is dat ze maar een of een paar keer moeten worden gegeven.
De nieuwe gentherapie (Luxturna) is alleen geschikt voor mensen met een netvliesaandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het RPE65-gen. Verder heeft de therapie, die eenmalig wordt toegediend, alleen zin als het netvlies nog in een bepaalde mate werkt. Dat betekent dat slechts ongeveer twintig patiënten in Nederland voor deze behandeling in aanmerking komen, want de ziekte als gevolg van een defect RPE65-gen is erg zeldzaam. Toediening van het middel leidt doorgaans tot een relevante verbetering van het zicht bij deze ernstig visueel gehandicapte patiënten die anders blind zouden worden. Het gezichtsvermogen wordt echter niet meer ‘normaal’.
De gentherapie is al een tijdje goedgekeurd door de autoriteiten, maar er was nog geen overeenstemming over de prijs. Vanwege de hoge prijs van deze kostbare gentherapietechniek - enkele tonnen per behandeling – moest hier eerst worden onderhandeld voordat de therapie kon worden toegelaten in het basispakket.
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/gentherapie-voor-zeldzame-oogziekte-vergoed
Gentherapie voor de behandeling SMA toegelaten tot de Europese markt De Europese Unie heeft de eerste gentherapie voor een spierziekte toegelaten tot de Europese markt. Het bedrijf Novartis heeft bekendgemaakt dat Zolg... Chronisch zieken Tue, 19 May 2020, 15:37:26	
Fampyra het MS-middel in basispakket Het Zorginstituut concludeert dat Fampyra (fampidrine) effectief is bij Multiple sclerosepatiënten van 18 jaar en ouder met ernstige loopbeperkingen ... Chronisch zieken Wed, 07 Aug 2019, 16:49:00	
Parkinson patiënten lopen beter door compensatiestrategieen Veel mensen met Parkinson hebben last van loopstoornissen Het verlies van het vermogen om normaal te kunnen lopen is een veelvoorkomend probleem bij ... Chronisch zieken Tue, 26 Mar 2019, 13:12:26	
Orkambi een middel voor cystische fibrose niet opgenomen in het basispakket Middel voor cystische fibrose wordt niet opgenomen in het basispakket. De prijsonderhandelingen zijn met de geneesmiddelenfabrikant Vertex stop gezet.... Chronisch zieken Mon, 09 Oct 2017, 19:14:01	

Afgelopen weekend, 2 en 3 april, vond de HNOT plaats in Tilburg. Het beloofde een mooi weekend te worden, omdat er zes ploegen van Boreas op het water zouden liggen en daarnaast waren de weersvoorspellingen erg gunstig. Verder stonden er ook een paar mooie feestjes op het programma…