Joubertsyndroom met oro-facio-digitaal defect
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 6
Polydactylie - gespleten lip/verhemelte - psychomotorische retardatie
Varadi-Pappsyndroom
Váradisyndroom
OMIM-nummer: 277170 300804 614815 615665 617127
Het Joubertsyndroom met oro-facio-digitaal defect is een zeer zeldzaam subtype van het Joubertsyndroom en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term) gekenmerkt door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met orofaciale afwijking en en vaak polydactylie. De prevalentie is onbekend. Typische orale verschijnselen zijn een gespleten of gelobde tong, tonghamartomen en meervoudige orale frenula, maar ook een gespleten lip en/of gehemelte kan aanwezig zijn. Polydactylie is over het algemeen mesaxiaal met Y-vormige metacarpalen, maar kan ook preaxiaal of postaxiaal zijn. Een subgroep van patiënten vertoont hamartoom in de hypothalamus, wat in andere JSRD subgroepen nooit is beschreven. Bij twee patiënten met OFD6, waaronder een foetus, werd een homozygote mutatie gevonden in het TMEM216-gen (11q13.1), maar bij verschillende andere patiënten bevatte dit gen geen mutaties, en de genetische oorzaak van deze aandoening blijft onzeker. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen en een autosomaal recessief overervingspatroon werd waargenomen in erfelijke gevallen.