Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM) - Paard P314 : Combibreed
Homeobox genen zorgen voor de vorming van vele lichaamsstructuren tijdens de embryonale ontwikkeling. HOXD3 is betrokken bij de vorming van het achterhoofd, de as en de atlas en HOXD4 bij de vorming van de halswervels 1-3. Ontwikkelingsdefecten leiden tot Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM), een ziekte met verschillende fenotypes. OAAM paarden worden ingedeeld in zes groepen en zijn beschreven als een autosomaal recessieve eigenschap bij arabische paarden. In de familie van arabische paarden werd een mutatie in de HOXD3/4 regio geïdentificeerd die de oorzaak is voor OAAM bij het getroffen veulen. Vandaar dat andere arabische veulens gediagnosticeerd met OAAM de mutatie niet hebben. Daarnaast kunnen nog andere onbekende mutaties bestaan over het HOXD locus bij arabische veulens getroffen met OAAM.