• Congenitale afwijkingen van onder andere skelet, hart, nieren, maag-darmkanaal en oren.
• Beenmergfalen, meestal op de leeftijd van 5-10 jaar.
• Maligniteiten als acute myeloïde leukemie (vanaf de kinderleeftijd) en plaveiselcelcarcinomen van het hoofd-halsgebied en de vrouwelijke geslachtsorganen (op jongvolwassen leeftijd). FA-patiënten zijn extreem gevoelig voor de werking en met name de toxiciteit van chemotherapie en (be)straling.
• Endocrinologische afwijkingen, waaronder hypothyreoïdie, groeihormoondeficiëntie, diabetes mellitus, late puberteitsontwikkeling en verminderde fertiliteit.