Ichtyosis Curth-Macklin - Huidhuis
Ichtyosis Curth-Macklin
Ook bekend als: Ichthyosis hystrix van Curth–Macklin
Wat is Ichthyosis Curth-Macklin?
Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge en schilferige huid. Ichthyosis Curth-Macklin is een zeldzame vorm van ichthyosis.
Ichthyosis Curth-Macklin ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Door een fout in het KRT1 gen blijven de cellen van de opperhuid niet goed aan elkaar vastzitten. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat 1 van de ouders een abnormaal gen en de ziekte heeft. Eén op de twee kinderen erft het gen van de ouder en krijgt ook de ziekte.
Babies met Ichthyosis Curth-Macklin worden vaak al geboren met een rode en schilferende huid. Dit wordt ook wel neonatale erythrodermie genoemd.
Vanaf jonge leeftijd hebben patienten met ichthyosis Curth-Macklin een dikke, donkere schilferlaag op de knieën en de ellebogen. Ook de huid van de handpalmen en voetzolen is verdikt. Soms is de huid van de handpalmen en voetzolen wratachtig. Er kunnen pijnlijke kloven ontstaan, waardoor er een risico op infectie van de huid bestaat. De stand van de voeten kan afwijkend zijn, waardoor lopen soms moeilijk is.
Ichthyosis Curth-Macklin kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Soms is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).