VWS heeft op 13 maart jl. de Gezondheidsraad gevraagd advies uit te brengen over onder welke condities screening op niet-behandelbare aandoeningen kan worden aangeboden en wat hiervoor de randvoorwaarden zijn. De VSOP is blij met deze adviesaanvraag en hoopt op een spoedige behandeling door de Gezondheidsraad, zodat ouders spoedig kunnen gaan kiezen hun kind desgewenst ook te laten testen op het type aandoening dat nu nog buiten de hielprik valt.
Artikel van VSOP over Hielprik
Hielprik cahier Biowetenschap en Maatschappij (2018)
Behandelbaar versus 'actionable'
De VSOP is al jaren van mening dat een zo vroeg mogelijke diagnose van een zeldzame aandoening vele voordelen kan hebben, zelfs als er geen behandeling beschikbaar is die de patiënt geneest of progressie van de ziekte stopt. Daarom is de VSOP van mening dat de definitie van 'behandelbaar' als uitgangspunt voor opname van een aandoening in de neonatale screening (hielprik) onhoudbaar is. Deze zou vervangen moeten worden door 'actionable'. Dit omvat dan alle aandoeningen waarbij een neonatale diagnose kan leiden tot (be)handelingsopties die van belang zijn voor de kwaliteit van leven het kind en het gezin.
Al decennia in gesprek
De discussie over neonatale screening gaat al tientallen jaren terug. De VSOP behartigt in die jaren de belangen van ouders van kinderen met zeldzame aandoeningen. Over de jaren zijn er geleidelijk aan meer en meer aandoeningen in de hielprik opgenomen. Helaas blijft de deur tot op heden gesloten voor 'onbehandelbare' aandoeningen. De VSOP hoopt dat het advies van de Gezondheidsraad hier verandering in gaat brengen.