Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP) - Simpto.nl
1 Wat is trombotische tromocytopenische purpura?
Wat is trombotische tromocytopenische purpura?
Trombotische trombocytopenische purpura – vaak afgekort tot 'TTP' – is een zeldzame ernstige ziekte die leidt tot bloedstolsels in kleine bloedvaatjes. Dergelijke stolsels worden microtrombi genoemd. Door de stolsels raken de bloedvaten afgesloten. Dit leidt tot zuurstoftekort in bepaalde weefsels en organen. Dit wordt ischemie genoemd. Ischemie kan leiden tot afsterven van de weefsels en organen.
Trombotische trombocytopenische purpura werd voorheen ook wel de ziekte van Moschcowitz genoemd, naar de arts Eli Moschcowitz die de aandoening in 1924 als eerste beschreef.
Trombotische trombocytopenische purpura wordt veroorzaakt door een sterk verminderde activiteit van een bepaald stofje in het lichaam. Het gaat om een enzym dat von-willebrandfactor-splitsend protease wordt genoemd. Een andere naam voor dit stofje is ADAMTS13. ADAMTS13 speelt een belangrijke rol in de bloedstolling. Door von Willebrand factor te klieven gaat ADAMTS13 de bloedstolling tegen. Bij een verminderde activiteit van ADAMTS13 zal juist een versterkte bloedstolling ontstaan. Daardoor kunnen bloedstolsels in de kleine bloedvaten in het lichaam ontstaan.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen een aangeboren (congenitale) vorm van de ziekte en een verworven vorm van de ziekte.
Trombotische trombocytopenische purpura is een zeldzame ziekte. In Nederland zijn naar schatting een paar honderd mensen met de ziekte.
Trombotische trombocytopenische purpura leidt tot verstopping in kleine bloedvaatjes door het hele lichaam. Dit leidt tot een verminderde bloedvoorziening in organen als hersenen, nieren en hart. Hierdoor kunnen verschillende klachten en verschijnselen optreden, zoals hoofdpijn, aanhoudende moeheid, verminderd gezichtsvermogen, hartkloppingen, sufheid, verwardheid en bewustzijnsverlies.
De klachten komen vaak in aanvallen. De aanvallen komen meestal eens per 1-2 jaar voor. Soms kan het echter tientallen jaren duren voordat een nieuwe aanval optreedt.
Doordat bij deze ziekte veel bloedstolsels ontstaan worden veel bloedplaatjes verbruikt. Bloedplaatjes spelen namelijk een belangrijke rol bij de vorming van bloedstolsels. Het aantal bloedplaatjes in het bloed zelf neemt daardoor sterk af. Dit wordt trombocytopenie genoemd. Trombocytopenie leidt vervolgens weer tot een verhoogde bloedingsneiging. Er ontstaan eerder bloedingen en als die optreden zijn ze moeilijker te stelpen. De patiënt merkt vaak dat eerder blauwe plekken optreden. Dat zijn in feite onderhuidse bloedingen. Ook kunnen puntbloedinkjes (petechiën) in de huid ontstaan. Bij vrouwen met TTP kan de menstruatie langer duren en gepaard gaan met meer bloedverlies.
Verder kan TTP leiden tot een bepaalde vorm van bloedarmoede, namelijk hemolytische anemie. Dit ontstaat doordat rode bloedcellen in de verstopte bloedvaatjes kapot gaan.
De diagnose wordt gesteld met behulp van bloedonderzoek. Hierbij wordt een verlaagd hemoglobine gehalte gevonden. Ook is het aantal bloedplaatjes in het bloed meestal verlaagd.
Mensen met trombotische trombocytopenische purpura worden behandeld door een internist die gespecialiseerd is in bloedziekten, een zogenaamde hematoloog.
TTP wordt behandeld met plasmaferese en geneesmiddelen. Geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van TTP zijn afweeronderdrukkende middelen, zoals corticosteroïden, en rituximab.
TTP is een ernstige ziekte. Zonder behandeling komen de meeste patiënten met deze ziekte vroegtijdig te overlijden. Het is daarom van groot belang om tijdig de diagnose te stellen. Dan kan namelijk snel de juiste behandeling worden toegepast.
RHM Schiphorst, NCAJ van de Kar en LPWJ van den Heuvel, 'Van gen naar ziekte; congenitale trombotische trombocytopenische purpura door mutaties in het ADAMTS13-gen', gepubliceerd in de rubriek 'Medische vignetten' van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 6 december 2003;147(49): p. 2422-2424.