Progressieve hemifaciale atrofie | Erfelijkheid.nl
Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) is een aandoening waarbij de hoeveelheid vetweefsel minder wordt in één helft van het gezicht. De huid in die helft van het gezicht kan dunner zijn, waardoor de bloedvaten duidelijker te zien zijn. De huid kan ook een bruine kleur krijgen. We weten niet wat de oorzaak is van PHA.
In de spieren en het steunweefsel (bindweefsel) van het gezicht kunnen ook problemen ontstaan. Dan kan het gezicht een andere vorm krijgen. En kan iemand problemen krijgen met bijvoorbeeld kauwen en praten. Door die andere vorm van het gezicht kan iemand ook problemen met de ogen en het zien krijgen. Bijvoorbeeld omdat de oogleden heel dun worden of gaan hangen.
Door PHA kan ook de hoeveelheid huid, spieren, bot en kraakbeen minder worden. Iemand kan ook minder haar krijgen. Sommige mensen met PHA hebben epilepsie en hoofdpijn.
De kenmerken en klachten beginnen meestal voordat iemand 20 jaar oud is.
Ziekte van Romberg
Een dokter kan denken aan progressieve hemifaciale atrofie (PHA), als iemand de combinatie van kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Vaak doen dokters extra onderzoek. Bijvoorbeeld met een huidbiopt of ze maken een MRI, CT-scan of een echo.
Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Soms worden er operaties gedaan aan de afwijkingen aan het gezicht.
PHA is zeldzaam. Dokters denken dat PHA voorkomt bij tenminste 1 op de 700.000 mensen. Maar dat weten ze niet precies. De aandoening komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
We weten niet wat de oorzaak van PHA is. Misschien is progressieve hemifaciale atrofie een auto-immuunziekte.
De meeste mensen met PHA zijn de enige in de familie.
Heel soms zijn er meerdere mensen met PHA in één familie. Maar daarvoor is geen erfelijke oorzaak gevonden.
PHA lijkt niet erfelijk. Dat betekent dat je niets kunt doen om ervoor te zorgen dat je kind geen PHA krijgt.
LAPOSALandelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen. Informatie en lotgenotencontact
Parry-Romberg syndroomInformatie van het ErasmusMC. Parry-Romberg syndroom is een andere naam voor PHA
Coupe de sabre / Parry-Romberg syndroomProgressieve hemifaciale atrofie en Coupe de sabre lijken in sommige dingen op elkaar. Misschien zijn het twee verschillende vormen van dezelfde aandoening. Informatie geschreven door een kinderneuroloog.
Parry-Romberg syndromeInformatie in het Engels van de Amerikaanse organisatie NINDS. Met een overzicht van het internationale onderzoek dat naar deze aandoening gedaan wordt.
Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.