Dit syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 baby's. Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig. Meer dan 80% van de patiënten met dit syndroom heeft ook microtie.
Kenmerken van het Treacher Collins syndroom zijn de vorm van de jukbeenderen en oogkas, laagstand van de buitenste ooghoeken, een onderontwikkelde onderkaak en een afwijkende bovenkaak. Daarnaast komt vaak een open gehemelte voor in combinatie met afwijkende oorschelpen en een onderontwikkeld midden- of binnenoor. Deze afwijkingen hebben meestal geen invloed op de intelligentie.