Enzymstoornis – NNID.nl
Enzymstoornis
Alle steroïdhormonen (geslachtshormonen en de bijnierschorshormonen) worden uit dezelfde basisstof gemaakt: cholesterol. Bij de conversie zijn veel tussenstappen nodig en voor elke tussenstap zijn enzymen nodig. Als een enzym ontbreekt of niet goed werkt kunnen alle volgende stappen ook niet worden uitgevoerd. Hierdoor kunnen de eindstoffen niet worden gemaakt. Als een enzym ontbreekt kan het zijn dat via andere enzymen een van de tussenstoffen omgezet wordt in andere hormonen. (bijvoorbeeld bij AGS)
5 alpha reductase deficiëntie is een voorbeeld van een enzymstoornis. Normaal zal het hormoon testosteron door het enzym 5 alphareductase worden omgezet naar het krachtiger hormoon dihydrotestosteron. Als dat niet gebeurt, bijvoorbeeld doordat het enzym onvoldoende aanwezig is, zal het lichaam van een XY-kind niet of weinig vermannelijken.