Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses (NCL) betreft een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten waarbij vanaf de kinderleeftijd (5-8 jaar) zowel het netvlies als de hersenen steeds verder raken aangedaan.
Informatie over NCL
Bij NCL wordt het eiwit ceroid lipofuscine niet goed afgebroken waardoor dit eiwit zich ophoopt in de cel. Dit gebeurt voornamelijk in het netvlies en in de hersenen. Hierdoor gaat de visus relatief snel achteruit. Uiteindelijk kan er blindheid ontstaan. Stapeling van het eiwit in de hersencellen leidt tot cognitieve en motorische achteruitgang, epilepsie, gedragsproblemen, bewegingsstoornissen en vroegtijdig overlijden.
NCL is een zeldzame ziekte. In Nederland wordt ongeveer 4 keer per jaar de NCL-diagnose vastgesteld. Toch is NCL de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte bij kinderen. Bartiméus diagnosticeert, begeleidt en biedt woonruimte aan kinderen met NCL.