Orphanet: Autosomaal dominante primaire microcefalie
Autosomaal dominante primaire microcefalie is een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een congenitale, niet-progressieve, occipitofrontale hoofdomtrek die 2 of meer standaarddeviaties onder het gemiddelde ligt voor leeftijd, geslacht en etniciteit, die is geassocieerd met een normale architectuur van de hersenen en die niet wordt gecompliceerd door andere afwijkingen. Marginale tot matige intellectuele achterstand, alsook vroege psychomotorische achterstand, kunnen al dan niet geassocieerd zijn.