Mowat-Wilson syndroom | Erfelijkheid.nl
Mowat-Wilson syndroom
Bij Mowat-Wilson syndroom hebben mensen een verstandelijke beperking en dezelfde bijzondere kenmerken van het gezicht.
Vaak hebben ze ook andere klachten. De oorzaak is een afwijking in de genen. Niet iedereen heeft alle kenmerken.
Mensen met het Mowat-Wilson syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een klein hoofd. Als ze geboren worden heeft hun gezichtje vaak een vierkante vorm met een puntige kin. Verder liggen hun ogen meestal dieper en de ogen staan verder uit elkaar dan normaal. Ook hebben ze een brede neus. Hun oorlelletjes zijn opgewipt en er zit een kuiltje in. Op latere leeftijd wordt het gezicht langer, en vooral de onderkaak wordt groter. Als ze ouder worden zijn de kenmerken van dit syndroom meestal duidelijker te zien.
Kinderen en volwassenen met het Mowat-Wilson syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Meestal kunnen ze niet of niet goed praten. Maar sommigen leren een paar woorden spreken en gebruiken tekens om te communiceren. Mensen met Mowat-Wilson syndroom begrijpen vaak wel wat iemand zegt. En meestal hebben ze een vrolijk karakter. Kinderen met dit syndroom zijn vaak laat met het leren omrollen, zitten en lopen.
Mensen met Mowat-Wilson syndroom hebben meestal een kleine lengte. En ze kunnen problemen hebben met hun ogen; bijvoorbeeld scheelzien. Soms hebben ze epilepsie. Meer dan de helft heeft de ziekte van Hirschsprung. Mensen met dit syndroom hebben vaak last van verstopping. En sommige mensen hebben afwijkingen aan hun hart en/of de nieren. Ruim de helft van de jongens wordt met hypospadie geboren. Soms zijn de teelballen niet ingedaald.
Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome
Dokters weten dat het om Mowat-Wilson syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en na onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek.
Mowat-Wilson syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Bij het zo goed mogelijk leren praten en communiceren kan een logopedist helpen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Voor de epilepsie kan iemand medicijnen krijgen. Voor de ziekte van Hirschsprung kan soms een operatie worden gedaan.
Ze denken dat ongeveer 50 tot 70 op de 350.000 mensen Mowat-Wilson syndroom hebben. Er zijn meer dan 200 mensen met dit syndroom bekend.
De oorzaak van Mowat-Wilson syndroom is een afwijking in het ZEB2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm, op locatie 22.3 (2q22.3). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van het Mowat-Wilson syndroom.
Mowat-Wilson syndroom is erfelijk. Bijna altijd gaat dat zo; het syndroom ontstaat door een afwijking in een gen. Maar die afwijking heeft iemand niet van de ouders geërfd. De afwijking is bij hem of haar zelf ontstaan. Iemand kan de afwijking in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan is dit syndroom erfelijk op een autosomaal dominante manier.
Maar waarschijnlijk krijgen de meeste mensen met Mowat-Wilson door hun verstandelijk beperking zelf geen kinderen.
Mensen die een kind kregen met Mowat-Wilson syndroom hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom. Zij hebben dan verschillende keuzes. Meer informatie bij het tabje Kinderwens.
Soms is de oorzaak van Mowat-Wilson syndroom een chromosoomafwijking. De kans op nog een kind met dit syndroom hangt af van de soort chromosoomafwijking.
Hebben jullie kans op nog een kind met Mowat-Wilson syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of in jullie geval embryoselectie (PGD) mogelijk is voor Mowat-Wilson syndroom.
KinderneurologieInformatie van een kinderneuroloog
Mowat-Wilson syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
karenbeijer kpnmail.nl (Oudergroep Mowat-Wilson syndroom)In oprichting. Meer informatie per mail
'De reactie van dit jongetje op de ziekte van zijn zusje is ontroerend mooi'Verhaal over Maci met Mowat-Wilson syndroom
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van het syndroom voorkomen