Wat is MD type 1? - Radboudumc
Myotone Dystrofie type 1 (MD type 1) heet ook wel de Ziekte van Steinert. Het is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen heeft deze aandoening. Binnen de groep van erfelijke spieraandoeningen is het de meest voorkomende spierziekte. Hoewel het bekend staat als spieraandoening, moet myotone dystrofie beschouwd worden als een zogenaamde multisysteemziekte: het hart (ritmestoornissen), de longen (ademspierzwakte), hersenen (apathie, leerstoornissen), maagdarmstelsel (obstipatie), ogen (staar), en ook de hormoonhuishouding kunnen aangetast raken.
MD type 1 is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als u de ziekte heeft, heeft uw kind een kans van 50% procent op de aandoening. Opvallend is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten.
De oorzaak van MD type 1 ligt in de verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal, het DMPK-gen (Dystrophia Myotonica Protein Kinase). Hoe groter dit stuk, hoe ernstiger de verschijnselen. Met behulp van DNA-onderzoek van het bloed kunnen we vaststellen of u de ziekte heeft. Bij zwangerschap kunnen we onderzoeken of uw kind is aangedaan.
Er bestaat nog een tweede vorm van MD: Myotone Dystrofie type 2 (MD type 2), ook wel Proximale Myotone Myopathie (PROMM) genoemd. Het is een aandoening met klachten van spierzwakte, stijfheid, staar en spierpijn. In Nederland zijn er ongeveer 60 patiënten met de diagnose MD type 2. Bij MD type 2 treden ook klachten van spierzwakte en stijfheid (myotonie) op, maar deze klachten treden vooral op in bovenbenen en -armen.
Myotone Dystrofie type 1 Ziekte van Steinert
Patientenzorg Aandoeningen Myotone Dystrofie type 1
Informatiefolder Combinatie­afspraak voor myotone dystrofie
U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie en Cardiologie van het Radboudumc. bekijk het pdf-bestand