Waarom vrouwen niet klakkeloos voor nevenbevindingen bij de NIPT moeten kiezen - Denise Hilhorst
Waarom vrouwen niet klakkeloos voor nevenbevindingen bij de NIPT moeten kiezen
8 juli 2020DeniseArtikelen, Geboortezorg, Zwangerschap0
De NIPT (niet-invasieve prenatale test) moet ook ingezet kunnen worden voor het opsporen van andere genetische aandoeningen, vindt de Gezondheidsraad. Vrouwen doen er goed aan daar niet klakkeloos voor te kiezen. 'Die vreselijke onzekerheid wil ik nooit meer meemaken'.
'We wilden alles weten over ons ongeboren kind,' zegt Nadia (34). 'Gek misschien, maar we waren ervan overtuigd dat er niks aan de hand zou zijn. Twee dagen voor onze laatste vakantie met z'n tweetjes kregen we een telefoontje: er was een zeldzame afwijking gevonden.' Nadia was volledig in paniek. 'We hadden er geen moment bij stilgestaan dat dit ook zou kunnen gebeuren.'
Als je zwanger bent, kun je vanaf de tiende week van je zwangerschap voor de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) kiezen. Momenteel is de NIPT beschikbaar vanwege wetenschappelijk onderzoek dat tot 2023 loopt. Als je de NIPT laat doen, wordt er bloed bij je afgenomen. Daarin is DNA aanwezig van de placenta. Het DNA wordt standaard onderzocht op het syndroom van Down, edwards- en patausyndroom. In de onderzoeksfase mogen zwangeren ook al kiezen of ze geïnformeerd willen worden over nevenbevindingen: andere – nog zeldzamere – chromosoomafwijkingen.
Nadia annuleerde de vakantie en maakte snel vervolgafspraken voor een vruchtwaterpunctie. 'Alleen daarmee konden we volledige zekerheid krijgen. Ik was bloednerveus voor die ingreep. Ik wist niet wat me te wachten stond en was doodsbang dat ik mijn kind zou verliezen door de punctie, die is namelijk niet zonder risico. We moesten een week wachten op de uitslag en waren voorbereid op het ergste. Als de baby inderdaad de afwijking had, zou hij of zij niet lang te leven hebben. Dan moesten we beslissen of we de zwangerschap lieten afbreken. De onzekerheid was haast ondraaglijk. En toen was daar het verlossende telefoontje: er was geen afwijking gevonden! Onze dochter Liz is inmiddels vier maanden oud en kerngezond.'
Slecht nieuws na de NIPT valt vrouwen vaak rauw op hun dak, merkt verloskundige en echoscopist Andrea Stoop. 'Ze doen een prenatale test, maar eigenlijk vooral om gerustgesteld te worden. Ze bereiden zich nauwelijks voor op een negatieve uitslag.' Op dit moment kiest zo'n veertig procent van alle zwangere vrouwen voor de NIPT. Tachtig procent van de vrouwen die de test doet, wil ook graag de nevenbevindingen weten. Onder het mom van: hoe meer ik weet, hoe beter. Maar omdat de huidige NIPT dus nog in de onderzoeksfase zit, is het nog niet duidelijk welke afwijkingen er allemaal opgespoord kunnen worden en wat het precies betekent áls ze iets vinden.
Stoop vindt daarom dat je niet te lichtzinnig moet denken over die nevenbevindingen. 'Wat als de uitslag je onnodig verontrust? Je krijgt van tevoren weliswaar uitgebreide informatie van je verloskundige of gynaecoloog, maar de realiteit is dat we zó veel nog niet weten, dat het onmogelijk is om alles te vertellen. Als vrouwen mij vragen welke nevenbevindingen er allemaal mogelijk zijn, zeg ik: dat weten we hopelijk na het onderzoek. Bovendien denken veel aanstaande ouders dat ze álle mogelijke afwijkingen kunnen opsporen met de NIPT en dat een goede uitslag dus inhoudt dat hun kind kerngezond is. Dat is niet altijd zo. Ten eerste zijn er genetische afwijkingen die je ook met de NIPT niet ziet, ten tweede is niet elke afwijking genetisch, denk maar aan hartafwijkingen. Als er na een 'goede' NIPT toch afwijkingen op de twintigwekenecho worden gevonden, zijn aanstaande ouders vaak verbaasd. Ze hadden toch een goede NIPT-uitslag?'
Van alle duizend vrouwen die de NIPT doen, krijgen er ongeveer vier te horen dat er zo'n nevenbevinding is. Dat zijn, als je uitgaat van het gemiddeld aantal geboortes, zo'n tweehonderd vrouwen per jaar. Daar zitten ook vrouwen tussen bij wie na verder onderzoek niks aan de hand blijkt te zijn, zoals bij Nadia. Erik Sistermans is projectleider van het NIPT-onderzoek en werkt in het VU medisch centrum in Amsterdam. Hij legt uit hoe dat 'vals alarm' ontstaat. 'Met de NIPT wordt gekeken naar het erfelijk materiaal (DNA) in de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar soms ook niet. Het kan voorkomen dat er alleen afwijkingen in de placenta zitten, maar niet in de baby. Daarom is er áltijd een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig – met een kleine kans op een miskraam – om zeker te weten of er inderdaad een afwijking is. Want daarmee kunnen we wel het DNA van de baby onderzoeken.' Hoe vaak er sprake is van zo'n 'vals alarm', kan Sistermans nog niet zeggen. 'Hoe kleiner de afwijking, hoe minder betrouwbaar de NIPT is. Wij kijken daarom vooral naar grote afwijkingen: hele of halve stukken chromosoom die ontbreken of er juist te veel zijn (zoals bij down). De betrouwbaarheid van de nevenbevindingen wordt nog onderzocht.'
Ook Stéphanie (31) en haar man wilden niet alleen weten of hun kind een van de drie 'bekendere' syndromen had, maar ook of er andere chromosomale afwijkingen waren. 'Over die nevenbevindingen hebben we wel wat langer nagedacht, omdat we niet wisten wat we ons daarbij moesten voorstellen. Uiteindelijk hebben we gezegd: we willen álles weten.' Twee weken na de test kreeg Stéphanie een verontrustend telefoontje. 'Er zou een groot stuk van chromosoom 3 ontbreken. We schrokken, omdat ze meteen al de volgende dag een gesprek wilden. De deskundige legde uit dat ze zo snel mogelijk duidelijkheid wilde geven, zodat wij in de tussentijd niet ongerust of bang zouden worden. In de weken die volgden, werd bij mij een vruchtwaterpunctie gedaan en bij ons allebei werd bloed afgenomen voor erfelijkheidsonderzoek.'
Vijf onzekere weken later hoorde Stéphanie dat de afwijking niet alleen in de placenta zat, maar ook in de baby. 'Dit zou betekenen dat onze dochter een ernstige verstandelijke handicap zou hebben. Hóé ernstig konden ze niet zeggen, omdat er nog niemand in Nederland bekend was bij wie hetzelfde stuk chromosoom 3 ontbrak. Wel was al duidelijk dat onze dochter later niet zelfstandig zou kunnen wonen of misschien wel helemaal niets zelf zou kunnen. Er was geen enkele kans dat het nog redelijk goed zou uitpakken. We waren ten einde raad.' Stéphanie en haar man besloten de zwangerschap af te breken. 'De moeilijkste beslissing van ons leven.'
Wel of geen NIPT meer?
Nadia is voor haar gevoel niet goed genoeg voorgelicht. 'We hadden geen idee wat het precies inhield, maar we dachten: doe ons die nevenbevindingen ook maar, hoe meer duidelijkheid, hoe beter. Achteraf gezien heb ik spijt van mijn keuze.' Bij een volgende zwangerschap laat ze geen NIPT met nevenbevindingen doen. 'Die vreselijke onzekerheid wil ik nooit meer meemaken. We moesten na de NIPT weer helemaal opnieuw leren genieten van de zwangerschap.'