Orphanet: Epitheliale terugkerende erosiedystrofie
Epitheliale terugkerende erosiedystrofie
Epitheliale terugkerende erosiedystrofie (ERED) is een zeldzame vorm van oppervlakkige corneadystrofie (zie deze term), gekenmerkt door terugkerende episoden van epitheelerosies vanaf de kindertijd bij afwezigheid van geassocieerde ziekten, met occasionele visusachteruitgang.
Terugkerende erfelijke cornea-erosies
OMIM-nummer: 122400
De prevalentie van deze vorm van corneadystrofie is niet bekend, maar tot nu toe werden talrijke gevallen gemeld.
De erosies beginnen spontaan of worden versneld door kleine trauma's, stof of rook. De aandoening kan zichtbaar worden vanaf de leeftijd van 6 maanden, maar begint meestal vanaf de leeftijd van 4 tot 6 jaar. De meeste pati�nten hebben aanvallen van roodheid, fotofobie, epiforie en oogpijn. Sommigen ervaren een brandend gevoel en maken jarenlang melding van gevoelige ogen. Blootstelling aan zonlicht of tocht, stof en rook, en gebrek aan slaap kan de aanvallen bespoedigen. De intensiteit en frequentie van de terugkerende epitheliale erosies hebben de neiging om met de tijd af te nemen. Gewoonlijk zijn ze gestopt tegen het einde van het vierde levensdecennium. Het gezichtsvermogen is soms verslechterd.
De etiologie is nog niet helemaal opgehelderd. Het aan ERED gerelateerde gen moet nog worden gekoppeld aan een specifieke chromosoomlocus.
Bij spleetlamponderzoek kunnen de erosies gepaard gaan met een subepitheliale waas of blaasjes en subepitheliale opaciteiten, waarschijnlijk door fibrose. Kelo�dachtige noduli kunnen zich ontwikkelen. Als ze aanwezig zijn, blijven subepitheliale opaciteiten groeien. Specifieke morfologische afwijkingen werden bij ERED niet vastgesteld.
Vermoedelijke gevallen van ERED moeten worden onderscheiden van andere aandoeningen die gepaard gaan met terugkerende epitheliale erosies, vooral als de erosies de initi�le manifestatie zijn, zoals epitheliale basaalmembraandystrofie en andere oppervlakkige of stromale corneadystrofie�n (zie deze termen).
Er werd een autosomaal dominant overervingspatroon gerapporteerd.
ERED kan medisch worden behandeld met als doel het genezen van het epitheleeldefect en het beschermen van het loszittende epitheel. Een topisch antibioticum, cycloplegie en een drukpleister zijn waardevol. 's Nachts is een smerende zalf nuttig. Ook een hypertone zoutoplossing en bandagecontactlenstherapie kunnen nuttig zijn.